近親相姦によって生まれた子どもの医学的・遺伝的リスク

近親相姦とは、血縁関係が近い親族（親子、兄弟姉妹など）の間で性的関係や性的行為を持つことを指します。多くの社会において道徳的、文化的、宗教的に厳しい禁忌とされ、法律で禁止されている国もあります。

近親相姦がタブーとされる主な理由には、倫理的問題に加えて、医学的な観点からの遺伝的リスクが挙げられます。近親相姦の子どもには、遺伝的近縁ゆえに遺伝性疾患や先天性異常が発生しやすく、乳幼児死亡のリスクも高まることが、近年の研究で示されています。

このブログ記事では、このような子どもに生じる具体的リスクについて、信頼できる医学・遺伝学の研究データに基づき解説します。

遺伝性疾患（遺伝子疾患）の発症リスク

近親者同士の子どもでは、劣性遺伝病（常染色体劣性疾患）が現れる確率が大幅に高くなります。これは、血縁が近い親同士は共通の遺伝子変異を持つ可能性が高く、その劣性変異（潜性遺伝子）が子どもでホモ接合（両親から同じ変異を受け継ぐ）になる確率が上昇するためです。

一般に非近親カップルから生まれる子どもが両親から同じ劣性変異を受け継ぐ確率は低いですが、近親カップルでは劇的に高まります。例えば、ある嚴格な仮定下では、いとこ同士のカップルがともに嚢胞性線維症（劣性遺伝病）の保因者であった場合、子どもの発症リスクは一般集団の約0.1%から25%に跳ね上がることが示されています。

実際の症例研究でも、近親相姦による子どもでは代謝異常症や血液疾患などの劣性遺伝病が多数報告されており、近親婚は出生異常や劣性疾患の発生リスク増大と明確に関連付けられています。

参照元： Frequent detection of parental consanguinity in children with developmental disorders by a combined CGH and SNP microarray

先天性障害（先天奇形・発達障害）の発生率

近親相姦による子どもには、先天異常（先天奇形や発達上の障害）が現れる頻度が極めて高いことが知られています。一般的に非血縁の両親から生まれる子どもの先天異常率は約2～3%とされています。

しかし血縁関係の近い親ではこの割合が倍増し、約6%に上昇します。実際、遺伝学者アラン・ビトルズらの大規模調査でもいとこ婚の子の先天性欠損率は約4%と一般より有意に高く、96%は健常でも4%程度に何らかの先天異常が確認されました。

血縁度がさらに高い兄妹婚・親子関係ではリスクが一段と跳ね上がり、先天異常や知的障害を持つ子が30～50%にも達するとの報告があります。カナダでの実例研究では、兄妹または父娘から生まれた子29人中12人（41%）に先天的な異常が見られ、そのうち重篤な障害が9人（31%）にも上ったと報告されています。

チェコスロバキアでの大規模調査（Seemanová, 1971）でも、近親相姦で生まれた子130人中53人（約41%）に先天奇形や知的障害が認められたのに対し、同じ母から非近親の父との子（異父兄弟）ではその率は約5%に過ぎませんでした。この差は統計的にも極めて有意であり、近親カップルの子どもで先天異常のリスクが約8～9倍にも増大していたことを示しています。

さらに、近親関係では複合的な先天異常（複数の奇形や症候の併発）も非近親の場合より高頻度で見られる傾向があります。

参照元：A Study of Children of Incestuous Matings

乳幼児死亡率・早期死亡のリスク

近親相姦による妊娠では、流産や死産、乳幼児死亡のリスクも上昇します。上述のSeemanováの研究では、近親相姦の子で出生前後～生後1年以内の死亡率が非近親の場合より明らかに高かったと報告されています。

実際に兄妹・親子間の子161例中、出生直後～乳児期に13人（約8%）が死亡していました。また、近親婚の風習がある地域では、新生児死亡率・小児死亡率が平均より高くなる傾向が指摘されています。

ある研究（2011年）によれば、いとこ婚の子どもは新生児期・小児期死亡率が近親でない場合に比べ約2倍近くに増加する国もあると報告されています。歴史的な極端な例として、ハプスブルク家のように何世代にもわたり近親結婚を繰り返した王家では、子どもの半数しか10歳まで生存できず（当時の一般家庭では約80%が10歳以上まで成長）、幼少期の死亡リスクが著しく高かったことも知られています。

このように近親相姦は子の生命予後を悪化させ、乳幼児期の死亡（早期死亡）の危険性を高める要因となります。

参照元： bbcearth.com,news-medical.net

染色体異常のリスク

染色体数の異常（例えばダウン症候群の原因となるトリソミー21など）については、近親相姦そのものが直接リスクを高めるという明確な証拠はありません。ダウン症などの数的染色体異常は主に親の年齢や減数分裂時の偶発的な不分離によって起こるものであり、血縁が近いこと自体はそれら数的異常の確率に影響を与えないとされています。

一方で、近親カップルでは両親が染色体の構造異常（例えば均衡転座の保因者など）を共通の祖先から受け継いでいる場合もありえます。そのような場合、子どもに不均衡転座（一部染色体の欠失や重複を伴う異常核型）が現れるリスクは高まります。

また、近親交配によって子どもが大片段のホモ接合状態（両親由来の同一染色体領域の重複）になると、一部の染色体が一本の親由来だけになる「単一親性ダイソミー（UPD）」が起こる場合もあります。UPDは染色体の一部または全体が片親からのみ受け継がれる現象で、特定のインプリンティング疾患（例：プラダー・ウィリー症候群やアンジェルマン症候群など）を引き起こすことがあります。

実際、発達障害や多発奇形で遺伝子検査を行った小児の集団では、約3.5%に親同士が血縁であることによる大きなホモ接合領域が検出されました。これらは染色体そのものの数的異常とは異なりますが、近親相姦は結果的に広範なホモ接合や隠れた構造異常の発現を通じて、染色体異常に起因する症候群を誘発しうることになります。

参照元： reddit.com

主な研究データ：発症確率と相対リスク比較

近親相姦や近親婚によるリスクについて、代表的な研究のデータをまとめます：

Seemanová (1971年, チェコ)

兄妹・親子間の近親相姦161例を調査。生存児130人中53人（40.8%）に重大な先天奇形または知的障害が生じた。対照の異父兄弟では約5%のみであり、近親群での発症リスクは約8～9倍に達しました。また乳幼児死亡率も近親群で有意に高値でした。

参照元： gwern.net

Bairdら (1982年, カナダ)

兄弟姉妹または父娘の近親相姦29例を分析。12人に先天的異常が認められ（41%）、そのうち9人（31%）は重度の異常だったと報告しています。劣性遺伝病の明確な診断がついた例も複数含まれました。

参照元： pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Freire-Maia (1984年)

近親度によるリスク上昇を理論解析。Mortonらのモデルに基づき、非近親カップルの子の基礎リスクを20%（何らかの「ダメージ」率）と仮定すると、親子・兄妹関係では追加リスク約32%と推定されます（つまり合計リスク約52%）。叔姪・叔父甥では18%、いとこ同士9%など、血縁が遠ざかるにつれて追加リスクが減少する計算結果を示しました。これは近親相姦で平時の約1.6倍のリスク増加に相当し、実地のデータとも概ね整合します。

参照元： pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Bittles教授らレビュー (2008年)

11か国48研究のメタ分析によると、いとこ婚の子の先天性欠損の発生率は約4%で、一般集団の約2%に比べ有意に高いとされます。乳児死亡率も若干増加しますが、追加リスクは約1.2%ポイント（例えば乳児死亡率が一般4%なら近親で5.2%程度）と報告されています。したがって大多数（約96%）はいとこ婚でも健常に生まれるものの、劣性疾患や奇形のリスクは倍増することが示されています。

参照元： gizmodo.com

Beckerら (2015年, ドイツ)

多民族集団35,000件以上の出生前診断データを解析。非近親カップルの胎児に主要奇形が見られた率は2.9%だったのに対し、両親が血縁関係にある場合は10.9%に達しました。中でも第一いとこ同士では12.4%と高率で、非近親の約4倍に上りました。一方、いとこより遠い関係（例えばはとこなど）では3.9%と、非近親と大差ないレベルでした。この研究では出生前の診断も含めたため、従来報告されているより高い先天異常率が明らかになっており、遺伝カウンセリングでの情報提供の重要性が強調されています。

参照元： pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

近親婚の歴史的事例（ハプスブルク家）

16～17世紀のスペイン・オーストリアの王族ハプスブルク家は叔姪婚などの繰り返しにより近親係数が非常に高く、近親交配の影響で知られます。その結果、10歳まで生存できる子どもはわずか約50%と、同時代の一般家庭（生存率約80%）に比べ著しく幼少期死亡率が高い記録があります。また有名な「ハプスブルク家の顎変形」（下顎突出の顔貌）は近親結婚の遺伝的蓄積によるものと最新の研究で結論付けられています。このような多世代にわたる強度の近親交配では、子孫の生存率低下や形質異常の顕在化が顕著となる典型例です。

参照元： news-medical.net

↑ハプスブルク家のある肖像画